Ứng dụng phổ biến nhất của sinh thiết là trong chẩn đoán ung thư. Vùng mô bị tổn thương được lấy ra ngoài cơ thể để làm các đánh giá chi tiết. Phần mô xung quanh cũng sẽ được kiểm tra để xem bệnh có lan ra ngoài khu vực sinh thiết hay không. Nếu vùng biên này của mẫu cho kết quả dương tính nghĩa là có bệnh và có thể cần phải cắt bỏ phần mô rộng hơn, tùy thuộc vào chẩn đoán.Sau đó các xét nghiệm về bệnh lý học được thực hiện để xác định xem tổn thương là lành tính hay ác tính. Nó còn giúp phân biệt các loại ung thư khác nhau, cho biết bản chất chính xác của ung thư, mức độ nghiêm trọng và khả năng lây lan của bệnh.Ngoài ra, một số bệnh khác cũng có thể được chẩn đoán bằng sinh thiết. Ví dụ như viêm gan hoặc viêm thận có thể được nhìn thấy trên các mẫu mô dưới kính hiển vi.